Cele mai vechi mărturii ale sindromului Down provin de la Tribul Olmec care a trăit în America Centrală între anii 1500 înainte de Hristos şi anul 300 era noastră. Arheologii au descoperit un număr mare de figurine care seamănă foarte bine cu un copil cu sindrom Down. Dovezile istorice arată că populaţia din acest trib trăia cu convingerea că aceşti copii sunt semi-zei. Se ştie că statuile respective au fost inspirate din viaţa reală, pentru că arta reprezentativă umană nu poate fi făcută fără modele vizuale.
Prima descriere clinică a sindromului Down a fost scrisă şi publicată de doctorul englez John Langdon Haydon Down în 1866. Lucrând într-o instituţie de îngrijire a copiilor cu retard mintal, dr. Down a studiat persoane cu diverse tulburări. Astfel, a făcut pentru prima dată distincţia între copiii care erau etichetaţi atunci drept “cretini” şi copiii pe care el i-a etichetat drept “mongoloizi”. A folosit acest termen datorită crezurilor etnice greşite care dominau istoria acelor vremuri. Dr. Down şi-a dezvoltat sistemul de clasificare bazându-se pe o dizertaţie făcută de un antropolog, numit Blumenbach care a descris diviziunile rasei umane drept caucazieni, malaiezi (americanii), etiopieni (africanii) şi mongoloizi.
Deşi descrierea clinică a sindromului a fost făcută în mod corect de dr. Down, convingerea sa etnică s-a demonstrat a fi o greşeală evidentă. In ciuda acestei greşeli, dr. Down a rămas binecunoscut datorită gândirii sale pozitive şi progresive faţă de dizabilităţile de învăţare şi datorită eforturilor sale depuse pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor lui, aplicând programe de pregătire şi de cercetare a abilităţilor persoanelor cu sindrom Down.
In 1896 Telford Smith a emis ipoteza că sindromul Down şi hipotiroidismul congenital sunt de fapt două faţete ale aceleiaşi probleme. Ipoteza sa se baza pe îmbunătăţirea condiţiei mintale a persoanelor cu sindrom Down care au primit tratament tiroidian. Dar pacienţii săi aveau atât sindrom Down cât şi hipotiroidism. Astăzi ştim că persoanele cu sindrom Down au adesea diverse probleme cu tiroida, dar nu toţi au hipotiroidism. Totuşi cercetătorii au şi în zilele noastre semne de întrebare asupra legăturii dintre sindromul Down şi afecţiunile tiroidine.
Următoarea lucrare importantă despre persoanele cu sindromul Down a venit de la dr. Brushfield în 1924 prin identificarea şi clasificarea “Brushfield spots” = petele albe sau gri care apar deseori pe irisul persoanelor cu sindrom Down.
In 1932 oftalmologul de origine olandeză Petrus Johannes Waardenburg a sugerat că anumite cauze genetice ar putea contribui la apariţia sindromului Down.
In 1934 americanul Adrian Bleyer a sugerat posibilitatea ca sindromul Down să fie o triplicare a unui cromozom, numită trisomie.
Patricia Jacobs în Anglia şi Jerome Lejeune în Franţa au raportat un cromozom suplimentar 21 la persoanele cu sindrom Down, aproape în acelaşi timp în anul 1959, chiar dacă ei au lucrat complet independent.
In 1960 echipa de cercetători condusă de dr. Polani a descoperit anumite dovezi că sindromul Down se datora unei translocaţii, iar în 1961 echipa dr. Clarke a raportat primele cazuri de mozaicism identificate.
In 1964 o pereche ce cercetători, şi anume dr. Stedman şi dr. Eichorn au studiat şi au descris impactul negativ al instituţionalizării asupra copiilor cu sindrom Down.
In anul 1960 în literatura de specialitate se folosea termenul “mongoloid” până când un grup de geneticieni din Asia susţinut de părinţii persoanelor cu sindrom Down au luat atitudine faţă de insulta etnică adusă populaţiei din Mongolia şi persoanelor cu sindrom Down, iar termenul a fost eliminat din literatura ştiinţifică şi înlocuit cu termenul “sindromul lui Down”.
In 1970 s-a revizuit terminologia academică în comunitatea medicală din Statele Unite ale Americii şi pentru că doctorul Down nici nu a deţinut şi nici nu a suferit de vreun sindrom, termenul a devenit simplu “sindromul Down”. Anii ’70 au marcat progresele uriaşe ale persoanelor cu sindrom Down.
In 1972, in SUA s-a adoptat declaraţia că fiecare copil are dreptul la un program educaţional public, gratuit şi adaptat lui indiferent de abilităţile sale mentale. Ulterior au fost adoptate hotărâri similare în întreaga lume.
In 1973 părinţii şi profesioniştii care lucrau cu persoanele cu sidnrom Down s-au unit şi au format Congresul Sindrom Down a cărui misiune este să crească nivelul abilităţilor, posibilităţilor, alternativelor şi îngrijirii persoanelor cu sindrom Down.
In 1981 s-a publicat “Lista de verificare a stării de sănătate şi a controalelor preventive periodice pentru persoanele cu sindrom Down. Acest protocol medical se actualizează la fiecare doi ani şi este folosit aproape în întreaga lume. De atunci şi până în zilele noastre lista cercetărilor, a lucrărilor ştiinţifice, a studiilor, a cunoştinţelor şi a perspectivelor persoanelor cu sindrom Down a crescut în mod constant şi este în plină dezvoltare.
Iată cum studierea persoanelor cu sindrom Down a condus de la un mister absolut la conştientizarea cauzelor şi efectelor acestei condiţii genetice. Din punct de vedere istoric v-am prezentat etapele de evoluţie ale sindromului Down de la un tratament un pic mai bun decât al animalelor, până la oameni deplini, reali, responsabili pe care îi iubim şi care ne iubesc.
Astăzi, folosind termenul “persoane cu sindrom Down”, ne uităm către un viitor mult mai luminos.