ZIUA MONDIALĂ SINDROM DOWN 2024

ECHITATE PENTRU SĂNĂTATE

CAMPANIE DE POSTERE 2024

Viața socială

Persoanele cu sindrom Down care dezvoltă relații sociale pozitive în afara familiei lor înregistrează un scor general semnificativ mai bun la evaluarea calității vieții și a stării de spirit. Integrarea în mediul social, prieteniile și relațiile sociale sunt esențiale încă de la nașterea bebelușului cu sindrom Down și pe parcursul întregii vieți.

În România, conform studiilor efectuate de ALDO-CET, relațiile sociale și incluziunea în comunitate sunt probleme critice. În perioada școlară participarea la activități de după școală este redusă; iar după majorat, formarea și menținerea prieteniilor este dificilă pentru că prietenii din școală pleacă la muncă sau la studii superioare, iar persoana cu sindrom Down se simte „lăsată în urmă”. Limitările de transport par a fi bariere comune pentru că oamenii cu sindrom Down depind de cineva pentru a-i conduce să-și vadă un prieten, să cineze în oraș sau să meargă la cinema, ori să viziteze un muzeu sau să participe la un eveniment sau o întâlnire.

Facem apel către persoanele cu sindrom Down pentru a-și pune în lista de priorități activitățile sociale regulate.

Facem apel către specialiști pentru a folosi metodologii de învățare și sprijin personalizat bazat pe nevoile și aspirațiile individuale pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down să învețe interacțiunea cu oameni din diverse domenii.

Facem apel către Guvernul României pentru schimbări de politică în vederea garantării incluziunii în sistemul medical și creșterii calității vieții persoanelor cu sindrom Down.

Nutriția

Studiile sugerează că persoanele cu sindrom Down au metabolismul scăzut, ceea ce înseamnă că organismul lor arde mai puține calorii și stochează mai multe. Totuși, un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist. Fiecare persoană cu sindrom Down este unică, iar nevoile sale nutriționale pot varia.

Studiile arată că stilul de viață sănătos, activitatea fizică, evoluția medicală și sprijinul sporit au îmbunătățit substanțial dezvoltarea cognitivă și durata de viață a tuturor persoanelor cu sindrom Down.
Cercetările și progresele continuă să modeleze înțelegerea tuturor despre gestionarea sănătății persoanelor cu sindrom Down.

Facem apel către persoanele cu sindrom Down pentru a duce un stil de viață sănătos, pentru a-și dezvolte obiceiuri zilnice și de-a lungul vieții în favoarea menținerii sănătății, alegerii porțiilor mici și respectării igienei alimentare.

Facem apel către furnizorii de asistență medicală pentru abordarea holistică a îngrijirii sănătății persoanelor cu sindrom Down, bazată pe nevoile fizice și intelectuale, punctele forte și limitările fiecărei persoane.

Boala celiacă

Studiile arată că boala celiacă sau intoleranța la gluten este o boală autoimună cronică severă și o provocare metabolică și nutrițională frecventă în rândul populației cu sindrom Down. Odată apărută rămâne pe toată durata vieții. Poate fi dificil de diagnosticat deoarece simptomele sunt variate, tulburările funcționale sunt diferite de la om la om, poate apărea la orice vârstă și nu se tratează cu medicamente. Singurul remediu este o dietă strictă fără gluten pe viață.

În România, boala celiacă este mult sub-diagnosticată în rândul persoanelor cu sindrom Down și uneori oamenii ajung la medicul gastroenterolog atunci când manifestările sunt în formă acută. Nu se cunoaște numărul celor diagnosticați. Starea de sănătate a acestor oameni nu se monitorizează. Respectarea dietei stricte este dificilă datorită prețului ridicat al produselor fără gluten, lipsei etichetării corecte, lipsei de interes manifestată de producătorii alimentari de pe piața liberă, lipsei de conștientizare a furnizorilor de alimente preparate și lipsei de informare a populației. Majoritatea personalului HoReCa este complet nepregătită și manifestă comportament agresiv atunci când se solicită meniuri fără gluten. Produsele fără gluten sunt clasificate în categoria produselor bio și se aplică implicit scumpirile și cotele TVA aferente, fără a se ține cont că de fapt persoanele celiace nu pot trăi fără aceste produse.

Facem apel către Guvernul României, ministerele și instituțiile superioare ale statului responsabile de sănătatea, protecția și calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down pentru a lua măsurile necesare de întocmire a registrului unic al pacienților cu boală celiacă, pentru a oferi facilități necesare pentru existența persoanelor celiace cu sindrom Down și pentru a implementa regulamentele europene cu privire la buna informare a publicului asupra ingredientelor conținute în produsele alimentare ambalate, etichetarea și informarea corectă a consumatorilor în ceea ce privește conținutul de gluten din alimente.

Stomatologie

Persoanele cu sindrom Down nu au probleme unice de sănătate orală și nu sunt în mod unic predispuse la aceste probleme. Cercetările sugerează o tendință de a experimenta mai frecvent boli parodontale și mai puțin frecvent carii dentare decât populația generală. La fel ca pentru toți ceilalți, sănătatea dinților depinde de igiena orală zilnică și de controlul dentar efectuat din copilărie și pe parcursul întregii vieți. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down poate fi tratată cu succes prin practica generală din cabinetele stomatologice.

În România tratamentele dentare sunt scumpe pentru toată lumea. Părinții afirmă că există unele clinici care oferă prioritate și reduceri de preț pentru persoanele cu sindrom Down, precum și altele care refuză să lucreze cu aceste persoane.

Facem apel către persoanele cu sindrom Down și familiile acestora pentru a transforma îngrijirea orală zilnică și controlul regulat al dinților în rutine sănătoase și utile.

Facem apel către medicii specialiști pentru a fi confortabili în gestionarea și tratarea persoanelor cu sindrom Down și pentru a ține cont că bunăvoința este esențială în timpul tratamentului acestora, iar consultarea cu membrii familiei poate oferi informații valoroase pentru un management eficient al sănătății orale.

Rutina și flexibilitatea

Un număr neobișnuit de mare de persoane cu sindrom Down are nevoie de uniformitate, repetiție și ordine în viața de zi cu zi. Această tendință de a urma fidel căi bine cunoscute este considerată rutină și este așa de obișnuită în rândul persoanelor cu sindrom Down încât lipsa ei se remarcă prin raritate. Rutinele și obiceiurile par să susțină oamenii cu sindrom Down, iar dificultățile apar mai degrabă în raport cu timpul liber aflat în afara rutinei și cu organizarea activităților care nu fac parte din rutină, de aceea pot fi considerați încăpățânați.

De multe ori populația generală interpretează drept comportament opoziționist nevoia persoanelor cu sindrom Down de a urma obișnuințe sau rutine, iar vorbirea cu sine o consideră o problemă de sănătate.

Facem apel către toți cei care interacționează cu persoane cu sindrom Down pentru a le încuraja să devină mai flexibile, pentru a construi un proces permanent care să implice respectul pentru rutină, dar și încurajări și îndemnuri blânde pentru a lua în considerare și alte opțiuni.

Facem apel către specialiști pentru a promova rutinele sănătoase, adaptative și utile și pentru a prezenta avantajele acestora pentru populația cu sindrom Down, astfel încât oamenii din jur să înțeleagă, să accepte și să răspundă acestor rutine.

Terapia limbajului și a vorbirii sau logopedia

Persoanele cu sindrom Down se exprimă verbal și nonverbal indiferent de capacitățile pe care le au. Cercetările sugerează că aproape toți acești oameni au nevoie de suport specializat pentru modelarea achiziției limbajului și pentru corectarea tulburărilor survenite în procesul de achiziție încă din primul an de viață, precum și de antrenare constantă a limbajului și a vorbirii pe parcursul întregii vieți. Tulburările de limbaj sunt considerate o particularitate comună a persoanelor cu sindrom Down.

În România unii consideră că logopedia poate începe doar atunci când vorbirea există, alții consideră că este necesară doar în primii ani de viață, iar alții pun sub semnul îndoielii efectele pozitive ale consilierii în cazul persoanelor cu sindrom Down cu capacități limitate de vorbire. De multe ori părinții își asumă singuri rolul de interpret sau sunt folosiți ca interpret al persoanei, ceea ce poate crea probleme sau nemulțumiri pentru că oamenii cu sindrom Down vor să fie lăsați să vorbească ei înșiși.

În România statul asigură una sau maxim două ședințe de logopedie pe săptămână până la vârsta majoratului, în reședințele de județ și în unele municipii. Cei care nu locuiesc în astfel de localități au șanse minime de recuperare. În majoritatea cazurilor, familiile plătesc aceste servicii în sistemul privat. Serviciile de terapie a limbajului și a vorbirii oferite de stat pentru adulții cu sindrom Down sunt inexistente.

Facem apel către toate ministerele și instituțiile superioare ale statului responsabile de sănătatea, protecția și calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down pentru a lua măsurile necesare de furnizare și decontare a serviciilor de terapie a vorbirii și limbajului pentru toți cetățenii cu sindrom Down, indiferent de vârstă sau localitatea de reședință.

Psihoterapie

Literatura de specialitate arată că performanța bună a funcțiilor executive în copilărie prezice rezultate pozitive la vârsta adultă și relații sociale mai bune pentru persoanele cu sindrom Down și nu numai. Înțelegerea și antrenarea vitezei de procesare și a execuției motorii ar putea crește calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down. Diferite studii sugerează că abilitățile practice sau sarcinile zilnice, sunt un punct forte pentru persoanele cu sindrom Down, pentru că rămân adesea stabile pe parcursul vieții. Dezvoltarea și îmbunătățirea performanței cognitive sunt vitale pe parcursul întregii vieți.

În România evaluarea funcțiilor executive și determinarea funcționalității persoanelor cu sindrom Down sunt superficial efectuate, în anumite circumstanțe chiar ignorate, iar unii experți consideră că nu este necesar să discute cu persoana evaluată sau cu familia acesteia despre reperele funcționale evaluate. Psihoterapia este inclusă foarte rar în terapiile decontate de stat și de aceea persoanele cu sindrom Down și familiile lor nu sunt familiarizate cu beneficiile acestei terapii esențiale. Numărul celor care solicită psihoterapie contra cost este extrem de redus.

Facem apel către toate ministerele și instituțiile superioare ale statului responsabile de sănătatea, protecția și calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down pentru a lua măsurile necesare de furnizare și decontare a serviciilor de psihoterapie pentru toți cetățenii cu sindrom Down, indiferent de vârstă sau localitatea de reședință.

Emoții și comportament

Persoanele cu sindrom Down își exprimă liber atât emoțiile pozitive cât și pe cele negative și au în general un comportament calm cu mimică expresivă. Emoțiile lor sunt mai numeroase, dar dragostea, bucuria, recunoștința, satisfacția, încântarea, optimismul, prietenia sunt particularități comune ale acestor oameni.

De multe ori, populația generală interpretează greșit modul în care persoanele cu sindrom Down își exprimă emoțiile și asociază unele manifestări emoționale cu tulburări de comportament. Atunci când o persoană cu sindrom Down manifestă comportamente neobișnuite este extrem de important să se determine ceea ce declanșează acest comportament pentru că s-ar putea să fie doar o frustrare provocată de o dificultate în comunicare. Este esențială o evaluare atentă a posibilelor probleme medicale și a eventualilor factori declanșatori din mediu.

Facem apel către toți cei care interacționează cu persoane cu sindrom Down să gestioneze cu calm astfel de situații pentru că dovezile științifice arată existența unui deficit al acestor persoane în recunoașterea și procesarea emoțiilor.

În România lipsa de înțelegere a manifestărilor emoționale și de comunicare ale persoanelor cu sindrom Down conduce uneori la etichetare, izolare și chiar excludere a acestora.

Facem apel către specialiști să formeze echipă cu persoana cu sindrom Down și familia acesteia și să abordeze problema emoțională din perspective multiple (psihologică, socială și biologică) asigurându-se de monitorizarea continuă a simptomelor.

Apnee în somn

Apneea în somn este o tulburare de somn complexă cu consecințe clinice semnificative. Totuși, tulburările de somn sunt adesea trecute cu vederea din cauza lipsei de conștientizare a familiilor, precum și a absenței unor ghiduri clinice specifice de somn. Înțelegerea și abordarea tulburărilor de somn la persoanele cu sindrom Down este crucială pentru îmbunătățirea calității vieții. Tulburările de somn netratate pot avea un impact negativ asupra sănătății fizice și mentale, comportamentului și performanței cognitive.

Facem apel către persoanele cu sindrom Down să fie conștiente de aceste provocări legate de somn și să caute o evaluare și un management adecvat pentru starea lor de bine.

Facem apel către persoanele de sprijin ale celor cu sindrom Down să urmărească somnul acestora și să se adreseze medicului dacă observă dificultăți în a adormi sau a rămâne adormit, somnolența excesivă în timpul zilei, mișcări anormale sau tulburări de respirație în timpul somnului persoanelor cu sindrom Down pe care le sprijină.

Facem apel către medicii specialiști să fie confortabili în gestionarea și tratarea acestor pacienți unici și să recomande teste screening pentru a oferi prevenție și îngrijiri cuprinzătoare pentru persoanele cu sindrom Down.

Endocrinologie

Literatura de specialitate ne arată evoluția pozitivă a persoanelor cu sindrom Down pe parcursul timpului. Dacă aproape un secol s-a considerat că hipotiroidismul era o caracteristică constantă a sindromului Down, în zilele noastre evaluările funcției tiroidiene arată că multe persoane cu sindrom Down au funcția tiroidiană în parametri normali de funcționare. Cu toate acestea, tulburările tiroidiene sunt mai frecvente la aceste persoane decât la populația obișnuită, iar riscul de a dezvolta hipotiroidism este prezent la orice vârstă.

Facem apel către persoanele cu sindrom Down și părinții acestora pentru a evalua regulat funcția tiroidiană pe parcursul întregii vieți deoarece simptomele afecțiunilor tiroidiene pot fi ușor confundate cu alte expresii ale sindromului Down, în special în adolescență și la maturitate, iar hipotiroidismul netratat poate determina o deteriorare a capacităților intelectuale.

Facem apel către medicii specialiști să fie confortabili în gestionarea și tratarea acestor pacienți unici și să recomande teste screening pentru a oferi prevenție și îngrijiri cuprinzătoare pentru persoanele cu sindrom Down.

Oftalmologie

Conform celor mai recente studii efectuate în SUA, sindromul Down afectează dezvoltarea corectă a vederii, iar boala oculară este raportată la 60-80% dintre pacienții cu sindrom Down, de la probleme mai puțin severe cum ar fi anomalii ale canalului lacrimal, până la diagnostice care amenință vederea, cum ar fi cataracta de vârstă fragedă (Bull și colab., 2022). În Europa se evidențiază că problemele oculare sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down decât la restul populației.

O atenție deosebită ar trebui acordată examenelor oftalmologice pentru persoanele cu sindrom Down. Un examen oftalmologic inițial este recomandat la naștere, precum și în primele 6 luni de viață (Bull și colab., 2022). Dacă sunt neglijate, acestea pot deveni un obstacol major in procesul de dezvoltare și pot reduce semnificativ eficiența programelor de reabilitare.

În România nu există studii cu privire la patologiile oculare în rândul populației cu sindrom Down, nu este raportat și nici estimat numărul celor cu deficite de vedere, iar monitorizarea este lăsată în grija familiei.

Tot mai mulți părinți din România afirmă că efectuează în sistem privat investigațiile oculare ale persoanelor cu sindrom Down pentru că au eșuat în cabinetele cu contract CAS.

Facem apel către specialiștii din sistemul medical să manifeste răbdare, calm și bunăvoință față de persoanele cu sindrom Down, să aibă încredere în acestea, să interacționeze și să comunice direct cu pacientul și apoi cu însoțitorul acestuia, să-i explice în limbaj simplu ce și pentru ce este aparatura

respectivă, dar și ceea ce urmează să se întâmple și să îi acorde timp pentru a procesa și înțelege informațiile primite.

Facem apel către Guvernul României și Ministerului Sănătății pentru garantarea diagnosticului precoce și a măsurilor necesare de corectare a vederii, dar și pentru raportarea și monitorizarea bolilor oculare pentru toate persoanele cu sindrom Down din România.

Ortopedie și recuperare medicală

Literatura de specialitate indică existența anumitor provocări ortopedice în rândul persoanelor cu sindrom Down. Printre acestea se menționează preponderent: hipotonia care afectează abilitățile motorii și de aceea copiii cu sindrom Down ating mai lent etapele de creștere similare celorlalți copii; laxitate ligamentară care are ca rezultat o flexibilitate excesivă a articulațiilor și efecte de instabilitate; scolioza sau platfus. Deși complicațiile sistemului osteoarticular sunt frecvente ele se raportează rar.

De multe ori, provocările ortopedice se pot rezolva prin recuperare medicală care de fapt, urmărește restabilirea capacităților funcționale pierdute în urma unei traume sau unei boli.

Facem apel către specialiști pentru a introduce evaluarea regulată a sistemului musculo-scheletal în examenul anual de sănătate deoarece managementul ortopedic joacă un rol crucial în asigurarea bunăstării persoanelor cu sindrom Down.

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Sportul

Cercetările arată că activitatea fizică este necesară tuturor persoanelor cu sindrom Down indiferent de vârstă pentru că pe lângă alte beneficii, îmbunătățește starea de spirit, plăcerea de a participa la alte activități și reduce riscul de a dezvolta afecțiuni de sănătate cum este diabetul sau problemele cardiovasculare.

În zilele noastre există din ce în ce mai mulți sportivi cu sindrom Down care obțin rezultate remarcabile prin practicarea unei game variate de sporturi, precum: atletism, înot, schi, baschet, patinaj, gimnastică, colpbol, etc.

Totuși, în România există părinți și specialiști din diverse arii profesionale care consideră că persoanele cu sindrom Down trebuie să evite activitatea fizică. 

Facem apel către persoanele cu sindrom Down și părinții acestora să ducă un stil de viață sănătos, bazat pe activitate fizică și dietă echilibrată pentru că acestea vor îmbunătăți fiecare domeniu al vieții lor.

Facem apel către specialiști pentru a prezenta importanța sportului în îmbunătățirea sănătății generale, mentale, fizice și sociale a persoanelor cu sindrom Down.

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Diabetologie

Literatura de specialitate menționează că persoanele cu sindrom Down tind să dezvolte diabet mai devreme decât populația generală, datorită binecunoscutei lor tendințe spre obezitate. De aceea se recomandă prevenirea adecvată încă din copilărie prin activitate fizică, alimentație echilibrată și evaluare medicală periodică. În România nu se cunoaște incidența diabetului în rândul persoanelor cu sindrom Down.

Facem apel către persoanele cu sindrom Down și părinții acestora pentru evitarea excesului de greutate, obezității și diabetului prin ținerea sub control a bilanțului caloric, reducerea consumului de zahăr și grăsimi și practicarea activităților fizice, precum și planificarea vizitelor regulate la medicul diabetolog.

Facem apel către medicii specialiști să fie confortabili în gestionarea și tratarea acestor pacienți unici și să recomande diete echilibrate și teste screening pentru a oferi prevenție și îngrijiri cuprinzătoare pentru persoanele cu sindrom Down. 

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Otorinolaringologie sau ORL

Persoanele cu sindrom Down se confruntă frecvent cu afecțiuni ale urechii, nasului, gâtului, căilor respiratorii superioare ori sinusurilor și de aceea se recomandă vizita în mod regulat la medicul orelist.

Studiile și articolele științifice despre manifestările ORL la persoanele cu sindrom Down arată că specialiștii întâlnesc acești pacienți în practica lor, dar în România nu se cunoaște gradul de conștientizare al acestor afecțiuni în rândul persoanelor cu sindrom Down sau al familiilor și nici familiarizarea experților cu manifestările populației cu sindrom Down.

Facem apel către persoanele cu sindrom Down și părinții lor pentru acordarea atenției cuvenite acestor afecțiuni și planificarea vizitelor regulate la medicul ORL-ist.

Facem apel către specialiștii ORL să fie confortabili în gestionarea și tratarea acestor pacienți unici și să recomande teste de screening pentru a oferi prevenție și îngrijiri cuprinzătoare pentru persoanele cu sindrom Down.

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Nefrologie

Bolile rinichilor nu sunt menționate în studiile cu privire la sănătatea persoanelor cu sindrom Down. Prin urmare, se poate afirma că acestea nu reprezintă afecțiuni frecvente în rândul acestor oameni. Totuși, la fel ca pentru toți, aceste boli pot să apară și la persoanele cu sindrom Down. Pentru a realiza investigații imagistice sau de natură complexă, acești oameni, indiferent de vârsta lor, trebuie bine pregătiți înainte de procedură, cunoscută fiind tendița majorității de a spune NU în fața unor lucruri necunoscute sau situații pe care nu le înțeleg. De multe ori, acest NU înseamnă de fapt „nu știu ce mă așteaptă / îmi este frică”.

Facem apel către specialiștii din sistemul medical să manifeste răbdare, calm și bunăvoință față de persoanele cu sindrom Down, să aibă încredere în acestea, să interacționeze și să comunice direct cu pacientul și apoi cu însoțitorul acestuia, să-i explice în limbaj simplu ce și pentru ce este aparatura respectivă, dar și ceea ce urmează să se întâmple și să îi acorde timp pentru a procesa și înțelege informațiile primite.

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Medicina de familie

Toate persoanele cu sindrom Down ar trebui să fie sub îngrijirea unui medic de familie. Pentru a preveni problemele de sănătate ar trebui efectuate evaluări regulate ale stării de sănătate.

Conform sondajelor efectuate de ong-uri în rândul părinților persoanelor cu sindrom Down, prevenția este aproape inexistentă în România. Un număr redus de părinți afirmă că persoanele cu sindrom Down sunt chemate la medicul de familie pentru control periodic sau că merg din proprie inițiativă la evaluarea medicală anuală. Un număr mare declară că ajung la medicul de familie doar atunci când sesizează primele simptome ale unei tulburări de sănătate. În general părinții declară că efectuează analizele medicale contra cost în sistem privat și invocă lipsa plafonului pentru efectuarea analizelor atunci când e nevoie de acestea. Totuși, ministrul sănătății a afirmat public că analizele medicale în scop preventiv nu mai sunt legate de plafon.

Facem apel către Ministerul Sănătății și toți medicii de familie să ia măsurile de prevenție necesare și să monitorizeze starea de sănătate a persoanelor cu sindrom Down pe parcursul întregii vieți.

Creșterea

Creșterea la copiii cu sindrom Down diferă semnificativ de cea a copiilor tipici. Utilizarea diagramelor de creștere specifice sindromului Down este importantă pentru diagnosticarea bolilor asociate care ar putea să apară și care pot afecta și mai mult creșterea ulterioară. De exemplu, boala celiacă (o reacție imună la consumul de gluten) produce malabsorbție care poate afecta creșterea și dezvoltarea copiilor cu sindrom Down.  

Facem apel către Ministerul Sănătății să distribuie diagramele de creștere specifice sindromului Down către toate cabinetele medicilor de familie din România.

Kinetoterapie

Kinetoterapia sau terapia prin mișcare joacă un rol esențial în viața persoanelor cu sindrom Down, contribuind la dezvoltarea neuromotorie adecvată și armonioasă a acestor oameni. Se desfăşoară în concordanţă cu nevoile şi abilităţile fiecărei persoane. Se poate lucra atât individual cât și în grup.

La copiii cu sindrom Down, kinetoterapia practicată sistematic produce accelerarea semnificativă a dezvoltării deprinderilor motorii de bază încă din primele luni de viață.

La tinerii și adulții cu sindrom Down, kinetoterapia îmbunătăţeşte elementele condiţionale ale controlului postural,  deprinderile aplicativ-utilitare şi sportive elementare pe parcursul întregii vieți. 

În România există mentalitatea că această terapie poate începe după împlinirea unui an de viață și este necesară doar până la o anumită vârstă sau pentru recuperarea unor probleme care apar într-o anumită circumstanță. Dar dezvoltarea mobilităţii articulare, a forţei musculare, a capacităţii de efort, a rezistenţei musculare ori tratamentul problemelor de echilibru sunt necesare până la sfârșitul vieții.

În România statul asigură una sau maxim două ședințe de kinetoterapie pe săptămână până la vârsta majoratului. Serviciile de kinetoterapie oferite de stat pentru adulții cu sindrom Down sunt extrem de reduse. Statul oferă acestei servicii în general în reședințele de județ și destul de rar în municipiile mari. Oamenii cu sindrom Down care nu locuiesc în astfel de localități au șanse minime de recuperare. În majoritatea cazurilor, familiile plătesc aceste servicii în sistemul privat.

Facem apel către toate ministerele și instituțiile superioare ale statului responsabile de sănătatea, protecția și calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down pentru a lua măsurile necesare de furnizare și decontare a serviciilor de kinetoterapie pentru toți cetățenii cu sindrom Down, indiferent de vârstă sau localitatea de reședință.

Cardiologie

Conform articolului publicat de Down Syndrome International în Journal of Congenital Cardiology, din ianuarie 2021, la nivel mondial este în desfășuare un proiect în care sunt implicați experți din întreaga lume în vederea emiterii unei declarații de consens globală a experților, cu privire la bolile cardiace în rândul persoanelor cu sindrom Down.  Scopul acestuia este de a promova comunicarea între experți, de a direcționa cercetările viitoare și de a publica ghiduri de practică pentru diagnosticarea și gestionarea bolilor cardiovasculare la persoanele cu sindrom Down.

În România, fără a exista o cercetare sau o monitorizare a bolilor cardiovasculare în rândul populației cu sindrom Down rezidentă în țară, se afirmă aproape constant, că aproximativ 50% dintre nou-născuți au o malformație cardiacă congenitală și nu există referiri la bolile cardiace în alte vârste.

Facem apel către toți experții din sănătate să furnizeze date ancorate în realitatea românească, iar în lipsa acestora să revizuiască cercetările internaționale de actualitate, să informeze obiectiv și corect părinții și opinia publică, eventual menționând sursele datelor pe care le utilizează.

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Incidența din sarcini diferite

Nu se cunoaște numărul familiilor care au doi sau trei copii cu sindrom Down născuți din sarcini diferite. Aceste situații sunt extrem de rare în întreaga lume.

În România este cunoscută o singură familie care are 3 copii cu sindrom Down născuți din sarcini diferite.

Incidența acestora nu este cunoscută, nici măsurată, nici monitorizată și nu există registru citogenetic.

În România nu există cercetări cu privire la incidență și variabile familiale la copiii cu sindrom Down.

Toate acestea înseamnă că persoanele cu sindrom Down din România nu au echitate în sănătate.

Facem apel către Guvernul României și Ministerul Sănătății pentru a lua măsurile necesare în vederea întocmirii datelor statistice și registrului citogenetic de monitorizare a sindromului Down și a calității vieții acestor persoane în România.

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Incidența gemenilor cu sindrom Down

Incidența gemenilor cu sindrom Down în România nu este cunoscută, nici măsurată, nici monitorizată și nici estimată. Nu se cunoaște numărul de tripleți dintre care unul are sindromul Down. Nu există un registru citogenetic.

În România se cunosc doar câteva familii cu ambii copii gemeni născuți cu sindrom Down. Se mai cunosc și familii în care unul dintre cei doi copii din sarcina gemelară s-a născut cu sindrom Down.

ECHITATE ÎN SĂNĂTATE

Incidența și anunțul sindromului Down cunoscut și ca Trisomia 21

Incidența nașterilor copiilor cu sindrom Down în România nu este cunoscută, nici măsurată, nici monitorizată și nici estimată. Aceasta se raportează la incidența nașterilor în lume.

Incidența estimată de către OMS privind sindromul Down este de 1 la 1000 de nașteri în întreaga lume.

Incidența estimată de către EDSA privind sindromul Down în Europa este de 1 la 600-1000 de nașteri.

În România nu există un registru citogenetic.

Perioada prenatală este de importanță fundamentală în pregătirea părinților pentru viitorul copilului ce sa va naște. Se recomandă ca pregătirea să respecte convingerile și personalitatea viitorilor părinți implicați.

Diagnosticul este posibil încă de la naștere în majoritatea cazurilor și trebuie comunicat ambilor părinți cât mai repede posibil, chiar dacă rezultatul cariotipului nu este încă disponibil, într-o manieră încurajatoare și cu felicitările cuvenite oricărui părinte.

Consultanța genetică, suportul psihologic și social al părinților au importanță majoră. Se recomandă evidențierea aspectelor pozitive ale dezvoltării viitoare, capacității de învățare și posibilității de viață autonomă, fără a crea așteptări nerealiste, precum și descrierea tipologiei nou-născutului cu sindrom Down.